大江资讯记者从近日召开的新闻发布会上获悉，近年来，我市持续推进出生缺陷防控，实施妇女儿童健康行动计划等惠民项目，建立并完善基于全市妇幼保健网络的贯穿孕前、产前、生后的三级出生缺陷防控体系，有效预防和减少出生缺陷发生。
据了解，我市围产儿严重致死致残出生缺陷发生率由2011年的17.92/万下降到2022年的9.84/万，唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷的发生显著减少。
据介绍，近年来，我市市县两级财政累计投入专项资金约1.1亿元，全力保障免费产筛、免费新生儿疾病筛查等民生实事项目开展，在省内率先建立了覆盖全市孕前-孕期-新生儿-儿童早期发育的全周期、续贯式的出生缺陷防治模式。
实施婚姻登记、婚前医学检查、补服叶酸和生育指导“一站式”服务。近5年来，为5.75万名农村育龄妇女免费提供叶酸，全市婚检率维持在95%以上，共查出各类疾病1.6万余人，为降低出生缺陷率，把好第一道关口。持续做好国家免费孕前优生健康检查，检查率持续保持在80%以上，为优生优育打下了坚实的基础。
2020年起，全市为符合条件的孕妇提供免费的孕中期产前血清学筛查服务，免费费用从省级规定的130元/人提升至200元/人，项目开展至今为全市3.26万名孕妇提供了免费筛查，筛查出高风险的孕妇病例，均按照要求进行随访，通过产前诊断在知情选择下进行有效干预，杜绝和减少了严重致死致残类出生缺陷的发生。我市免费产前筛查项目主要服务于夫妻双方或至少一方为芜湖户籍或属于芜湖常住人口的孕妇。孕妇在孕早期去户籍地或常住地社区卫生服务中心/乡镇卫生院领取《安徽省孕产妇保健手册》时，妇保医生会结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。对符合筛查条件的孕妇发放《芜湖市产前筛查告知书》，指导孕妇在怀孕15-20+6周内前往辖区内指定的采血机构采血，进行免费产前筛查；对不符合筛查条件的孕妇会建议其进行无创DNA或产前诊断等相关检查。目前我市免费产前筛查病种有三种：21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。
持续做好儿童保健管理基本公共卫生项目，规范开展新生儿访视、营养与喂养指导、生长发育监测、健康咨询与指导。我市自2011年启动新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症2种遗传代谢病和新生儿听力筛查免费筛查项目。截至目前，新生儿遗传代谢病免费筛查病种已由2种扩大至29种。近年来，我市新生儿遗传代谢病筛查率稳定在99%以上；听力筛查率稳定在95%以上。自市新筛中心成立至今，新生儿遗传代谢病共筛查约26.47万人，累计确诊代谢性疾病患儿226例；听力筛查共筛查约25.67万人，累计确诊听力障碍患儿169例。同时，加强出生缺陷救治保障，实施先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，为6大类72种结构畸形及多种遗传代谢病患儿提供医疗费用补助46.5万元。芜湖市常住人口孕产妇在全市各级各类助产机构分娩的新生儿均可享受芜湖市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目。
包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和26种由串联质谱技术筛查的氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷等遗传代谢病，共29种。芜湖市对苯丙酮尿症等需特食的患儿实施每人每年1200元的生活救助，对家庭经济困难的遗传代谢病患儿和部分出生缺陷患儿实施中国出生缺陷救助基金会项目——出生缺陷遗传代谢病救助和功能性出生缺陷救助。项目实施单位是芜湖市妇幼保健计划生育服务中心（芜湖市妇幼保健院）。
市卫健委相关人员介绍， 目前，我市正在建立多部门广泛参与的联动工作机制，进一步完善一体化出生缺陷防治干预体系和救助中心，为全市妇女、儿童提供全方位筛查、诊断一站式服务，有效预防和减少出生缺陷发生。
